Cariótipo

O que é o exame do cariótipo?

O exame de cariótipo é um teste que analisa a cópia (ou tipo) dos cromossomos em uma amostra de células. 

Ele é utilizado para detectar alterações cromossômicas, como a presença de cromossomos a mais ou a menos, o que pode indicar uma condição médica ou um risco de ter um bebê com uma condição cromossômica.

Como o exame do cariótipo é realizado?

O exame do cariótipo é realizado por meio de uma coleta de sangue simples.

Assim, a partir de algumas células que entram em processo de cultivo. Elas permanecem em avaliação até a fase conhecida como metáfase, onde os cromossomos são bem visíveis e o material genético das células estão mais condensados.

O que permite a avaliação do material cromossômico e a coloração, facilitando que a sua quantidade e estrutura do material genético seja avaliado.

A avaliação é feita para que seja possível organizar os cromossomos em pares, identificar translocações, monossomias, trissomias e grandes deleções. 

Após coletar uma amostra de células, geralmente a partir de uma amostra de sangue ou de uma amostra de tecido da placenta ou do feto. 

Em seguida, as células são cultivadas em um laboratório e os cromossomos são analisados através de técnicas especiais.

Quando é realizado o exame de cariótipo?

O exame de cariótipo pode ser feito em qualquer momento durante a vida, mas é mais comum ser solicitado durante a gravidez, principalmente quando há um risco aumentado de problemas cromossômicos, como na idade avançada da mãe, em caso de abortos repetidos ou em caso de problemas genéticos conhecidos na família.

Também pode ser feito em pessoas que apresentam sintomas de uma condição cromossômica, como atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde graves.

Por que é importante fazer o exame de cariótipo?

Existem diversos benefícios em realizar o exame de cariótipo. 

Um dos principais é que ele ajuda na identificação de problemas de saúde e principalmente no atraso no desenvolvimento. 

Isso possibilita que uma doença seja tratada ainda muitas vezes no estágio inicial. 

Em primeiro lugar, ele pode ajudar a identificar a causa de problemas de saúde ou de atraso no desenvolvimento, permitindo que o tratamento seja iniciado mais rapidamente.

Outra benefício do exame de cariótipo que poucas pessoas conhecem é que através dele é possível planejar a gravidez, porque com o diagnóstico é possível identificar possíveis problemas que podem acontecer durante a gravidez e afetar muitas vezes o feto.

O exame de cariótipo também ajuda na decisão de como o parto deve ser realizado, facilitando e adequando os riscos durante os procedimentos médicos utilizados durante o pré-natal.